Hoy se conmemora el día de prevención de la Fenilcetonuria (PKU), un error congénito del metabolismo con graves consecuencias, pero se puede evitar con una gotita de sangre del talón del bebé, extraída entre las 36 y 72 horas, puede marcar la diferencia entre una vida plena y una discapacidad permanente.
La Fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad metabólica poco frecuente, hereditaria y grave, pero tratable. La clave es que sea detectada y tratada a tiempo. De lo contrario puede afectar profundamente el desarrollo neurológico de quienes la padecen. En Argentina, gracias a la Ley 23.413, se realiza una pesquisa obligatoria desde 1990 que permite intervenir antes de que aparezcan síntomas, evitando así daños severos e irreversibles.
Día de la PKU y de la Pesquisa Neonatal. Cada 28 de junio se conmemora el Día de la PKU (Fenilcetonuria) a nivel internacional. Sin embargo, este día no sólo rinde homenaje a la lucha contra esta enfermedad poco frecuente, sino que simboliza el nacimiento de una herramienta revolucionaria en salud pública: el screening o pesquisa neonatal.
Este día, en 1916, nació el Dr. Robert Guthrie, un bacteriólogo y médico estadounidense que cambió para siempre la vida de millones de personas en el mundo. A mediados del siglo XX, desarrolló el primer test para detectar la PKU en recién nacidos, utilizando una técnica simple, económica y efectiva: una muestra de sangre del talón, colocada en un papel de filtro, que permitía identificar la enfermedad antes de que produjera daño neurológico irreversible. Este procedimiento, conocido como “Test de Guthrie”, marcó el inicio de los programas de pesquisa neonatal en todo el mundo. Gracias a su trabajo pionero, se demostró que muchas enfermedades metabólicas, que hasta entonces llevaban a la discapacidad o incluso la muerte, podían prevenirse si se detectaban precozmente.
Con el tiempo, este test fue ampliado para incluir otras patologías y se convirtió en un estándar de salud pública en numerosos países. La pesquisa neonatal puede detectar varias enfermedades, entre ellas la PKU, el hipotiroidismo congénito y la fibrosis quística.
Qué es la PKU: especificidades
Es un error congénito del metabolismo que impide que el organismo degrade correctamente un aminoácido llamado fenilalanina (abreviado Phe o F), presente en las proteínas. Esta falla se debe a la ausencia o mal funcionamiento de la enzima, la fenilalanina hidroxilasa, que normalmente transforma la fenilalanina en tirosina. Cuando esta conversión no ocurre, la fenilalanina se acumula en el cerebro y en la sangre, siendo tóxica para el sistema nervioso central, especialmente en las etapas iniciales del desarrollo infantil. Es así que la exposición prolongada a niveles elevados de fenilalanina puede provocar: retraso mental irreversible, déficit cognitivo, trastornos del desarrollo psicomotor, problemas conductuales, trastornos de atención y memoria, convulsiones y movimientos anormales y síntomas compatibles con autismo.
Además, la falta de tirosina (derivada normalmente de la conversión de fenilalanina) también compromete la producción de neurotransmisores clave como la dopamina, norepinefrina y serotonina.
El diagnóstico precoz salva vidas
El screening debe realizarse entre las 36 y 72 horas de nacido, ya que tomar la muestra antes de tiempo puede dar falsos negativos. Lo mismo puede ocurrir si la muestra está mal tomada o si el niño nace en el hogar y no se realiza el test en tiempo y forma. Es fundamental que la muestra se tome cuando el metabolismo del recién nacido está activo, permitiendo así detectar niveles anormales de fenilalanina.
Un estudio realizado recientemente demuestra que por cada semana de retraso en el inicio del tratamiento se pueden perder hasta 4 puntos de coeficiente intelectual. Por eso es vital iniciar el tratamiento lo antes posible. Después de esa ventana, los daños pueden volverse irreversibles.
Los pacientes con PKU correctamente diagnosticados y tratados pueden estudiar, trabajar y formar una familia. Sin embargo, una falla en la detección o tratamiento temprano puede condenar a una persona a vivir con discapacidad severa, con un impacto devastador para el paciente, su familia y el sistema de salud. Un caso ejemplar evidencia que una muestra mal tomada al nacer derivó en un diagnóstico tardío, con daño cerebral irreversible. Ese niño podría haber tenido una vida completamente normal si se hubiese actuado a tiempo.
Cómo es el tratamiento
Ana Chiesa, médica pediatra y endocrinóloga MN 58207 indicó que “la PKU no tiene cura, pero sí tiene tratamiento. Y si se comienza a tiempo, permite a la persona desarrollar una vida totalmente normal. El tratamiento se basa en tres pilares fundamentales: 1) dieta estricta y controlada en fenilalanina, limitando la ingesta de proteínas naturales que se indican en cantidades pautadas en forma individual ; 2) Fórmulas especiales que proveen aminoácidos esenciales sin fenilalanina y 3) Alimentos bajos en fenilalanina, necesarios para mantener una dieta equilibrada y segura.
Estas fórmulas deben ser consumidas hasta 4 veces al día, de por vida, y están diseñadas para asegurar el crecimiento y desarrollo del paciente. Aun así, acceder a los alimentos bajos en fenilalanina suele ser difícil, con coberturas insuficientes por parte de obras sociales y prepagas.
La especialista Chiesa explicó que “no todas las personas afectadas tienen el mismo grado de alteración. Existen formas más leves y otras más severas. Esta variabilidad depende de cuán funcional sea la enzima hepática encargada de transformar la fenilalanina en tirosina. Desde individuos cuya “cocina metabólica” está completamente inactiva hasta quienes tienen un funcionamiento parcial, la tolerancia a las proteínas varía y por eso el tratamiento debe ser personalizado”.
Desde su compromiso diario y profesional, Chiesa dice: “Una sociedad que decide buscar a quienes nacen con una condición tratable como la PKU, tiene la obligación de acompañarlos siempre. No se trata solo de dar un resultado de laboratorio, sino de garantizar vida, dignidad y oportunidad”.
Vivir con PKU: el caso de Nuria Ortega
Cuando Nuria Ortega dio a luz a su primera hija, no imaginaba que unas pocas gotas de sangre tomadas en la clínica darían vuelta su mapa mental de la maternidad. “Yo había leído de todo sobre el parto y la lactancia, pero no tenía ni idea de qué era la pesquisa neonatal”, recuerda. Cinco días después del nacimiento, una llamada que no esperaba le anunciaba que su beba podría tener fenilcetonuria, más conocida como PKU.
El diagnóstico se confirmó el lunes siguiente. Así comenzaba un camino nuevo: ser madre en un mundo que parecía completamente ajeno. “No sabía ni de dónde me llamaban, ni qué me estaban diciendo. Fue un baldazo de agua fría”, resumió. Pero ese primer impacto, como ella misma explica, dio paso a la acción.
Su historia es el relato de una construcción diaria, de resiliencia informada. Nuria no se detiene en lo que falta sino en lo que funciona. Y su mirada, firme pero empática, puede ser la compañía que muchas familias necesitan al recibir ese diagnóstico que, al principio, parece inabordable. “Se puede vivir con PKU. Con organización, con comunidad, y con mucho amor, se puede vivir muy bien”.
La dieta estricta como tratamiento
El tratamiento de la PKU consiste principalmente en una dieta estricta y controlada que limita la fenilalanina. Para cubrir las necesidades nutricionales, se utilizan fórmulas especiales que no contienen este aminoácido, pero sí los demás necesarios para un crecimiento saludable. A lo largo de los años se han desarrollado alimentos bajos en proteínas y aplicaciones digitales que permiten a las familias calcular y registrar con precisión lo que consumen los niños y niñas.
PKU: una enfermedad hereditaria
La PKU es de herencia autosómica recesiva. Para que un bebé nazca con la enfermedad, ambos padres deben ser portadores del gen mutado. En el Cono Sur, la prevalencia es relativamente elevada. Uno de cada 15.000 recién nacidos puede verse afectado. Esto incluye tanto las formas más severas (clásicas) como las más leves de la enfermedad. También aclara que esta frecuencia es similar a la de países como España, Italia, Estados Unidos y Chile. “La mitad son formas más leves que no necesitan tanta dieta, y la otra mitad sí requiere intervención”, detalló Chiesa.
Seguimiento de por vida. Chiesa dice que es importante subrayar que el tratamiento no termina en la niñez. “La adolescencia y la adultez requieren continuidad en el control metabólico para asegurar una buena calidad de vida, evitar desórdenes cognitivos, emocionales o reproductivos, y permitir un desarrollo pleno. Las mujeres con formas leves también deben ser controladas durante el embarazo, ya que niveles elevados de fenilalanina pueden afectar gravemente al bebé”, explica.
El tratamiento y seguimiento de la fenilcetonuria requiere de un equipo interdisciplinario altamente especializado que no sólo se ocupe del diagnóstico y el tratamiento médico, sino también del acompañamiento integral del paciente y su familia a lo largo de toda la vida. Entre los profesionales que lo integran se encuentran los médicos especialistas como endocrinólogos pediátricos y clínicos: lideran el diagnóstico, la interpretación de análisis, la toma de decisiones terapéuticas y el seguimiento general del estado clínico; neurólogos: evalúan el desarrollo neurológico, especialmente en pacientes que presentan o han presentado síntomas cognitivos o conductuales y pediatras generales (en seguimiento temprano): acompañan en los controles básicos del desarrollo infantil.
Los nutricionistas son clave. Son fundamentales en el tratamiento de la PKU, ya que diseñan, adaptan y supervisan las dietas hipoproteicas personalizadas. Enseñan a las familias a calcular el consumo de fenilalanina y hacen uso de aplicaciones digitales para el control diario. Son los encargados de la evaluación del crecimiento, estado nutricional y evolución del paciente en función de la dieta. También son parte los psicólogos y psicopedagogos que acompañan emocionalmente al paciente y a su entorno familiar, especialmente en momentos sensibles como el diagnóstico, la adolescencia o el embarazo.
PKU y el control de peso
La Dra. Chiesa aclaró que la PKU en sí no predispone a la obesidad, y que no hay una tendencia generalizada al sobrepeso en estos pacientes, a pesar de que su tratamiento implica restricciones alimentarias específicas. Lo que sí puede ocurrir es que algunos chicos que reciben alimentos especiales como galletitas y fideos hipoproteicos pueden aumentar de peso si esos alimentos desplazan el consumo de frutas y verduras. En contextos donde el acceso a alimentos saludables es limitado, el consumo excesivo de productos procesados hipoproteicos puede influir en el peso.
En este caso, aquí hay una respuesta clara del equipo que es el control de peso se realiza en cada visita. En general, la población con PKU bien tratada no presenta mayor prevalencia de obesidad que la población general.
Síntomas neurológicos
La especialista Chiesa explicó que “los síntomas neurológicos de la PKU no tratada pueden parecerse a los del autismo, y en muchos casos, los niños con PKU tardíamente diagnosticada han sido considerados erróneamente como autistas. Esto se debe a síntomas compatibles como las conductas repetitivas, ausencia de lenguaje, “rocking” (balanceo repetitivo), falta de contacto visual o respuesta emocional –sin embargo aclara– Muchos de estos síntomas desaparecen con el tratamiento, especialmente si no ha pasado demasiado tiempo. Incluso en algunos casos de daño neurológico moderado, la adherencia al tratamiento puede mejorar significativamente la conducta y la calidad de vida”. Y subrayó que “todo niño con diagnóstico de autismo debería ser evaluado con estudios metabólicos, ya que la PKU es una de las causas tratables de autismo secundario”.
Organización, información y una nueva cotidianeidad
Desde la detección, la rutina familiar gira en torno a un eje claro: alimentación controlada, suplementación y organización diaria. “La clave es tener conducta. No es opcional. Es una prioridad que se batalla todos los días”, dice Nuria Ortega. Ella usa una aplicación específica llamada “Mi PKU”, que le permite calcular la proteína que contiene cada alimento según el peso. Su hija, con diagnóstico moderado, puede tolerar alrededor de 7 gramos de proteína diarios. Eso requiere que cada comida esté pensada con precisión. “Le armo varias opciones por si rechaza alguna. Siempre tengo un plan B”.
Socializar con una condición poco visible. Su hija ya va al jardín y eso trajo nuevos desafíos: como explicar que no puede compartir la comida, que lleva su tupper con todo pesado y medido, que no es caprichosa ni “la pobrecita”. “Mandamos fruta para que pueda compartir algo con sus compañeros. Y cuando hay cumpleaños, ya saben que no puede comer torta”, dice.
Esa naturalización de su condición en el entorno escolar también fue sembrada con trabajo. Para el cumpleaños de este año, mientras espera el nacimiento de su segunda hija, Nuria preparó un cartel explicativo para que las otras familias comprendan qué es la PKU y por qué su hija tiene una alimentación distinta. “No es una elección. Es su realidad. Y está buenísimo poder explicarlo con claridad, sin dramatismo”.
La red que se construye. En el recorrido, Nuria se encontró con otras familias. “Después de meses, conocí a una mamá con hijos ya grandes con PKU. La bombardeé a preguntas. Ahora estoy en un grupo con más de 30 familias del país”, cuenta. En ese espacio, se comparten recetas, productos, marcas y experiencias. “Me siento cómoda acompañando en lo cotidiano. Lo mío es la práctica diaria y es importante que otras familias sepan que se puede vivir bien y apoyarse en red es importante.”
El rol del sistema de salud. Como sucede con muchas enfermedades poco frecuentes, el camino con el sistema de salud no fue sencillo. “El suplemento tardó tres meses en llegar. Durante ese tiempo, la Fundación (FEI) nos ayudó. Pero no debería ser así”, denuncia. La obra social pidió un abultado pago para sumar a su hija a la cobertura, y para conseguir alimentos especiales debieron recurrir a un recurso de amparo. “La sentencia final todavía no está, pero vamos resolviendo”.